صحيفة السوسنة الأردنية

السوسنة - بيتا ثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى نقص في مستويات الأكسجين في الجسم. يحدث هذا الاضطراب نتيجة طفرات جينية تؤثر على سلاسل "بيتا" المسؤولة عن تكوين الهيموغلوبين. تختلف شدة المرض بين الأفراد، حيث يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى حادة. يعتبر بيتا ثلاسيميا من الأمراض المزمنة التي تتطلب متابعة طبية مستمرة وعلاجاً مناسباً، خاصة في الحالات الشديدة.

تشخيص بيتا ثلاسيميا

غالباً ما يتم تشخيص المصابين بالثلاسيميا ببلوغهم العام الثاني من العمر، أما الحاملون للمرض فقد لا يدركون إصابتهم إلا بعد إنجاب طفل مصاب. هناك عدة فحوصات تستخدم لتشخيص الإصابة وحمل المرض، منها:

- العد الدموي الشامل (Complete blood count): يكشف عن حجم خلايا الدم وأنواعها ومستويات الهيموغلوبين.
- الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (Hemoglobin electrophoresis): يحدد الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، وفي حالات بيتا ثلاسيميا الكبرى يظهر فقط هيموغلوبين A2 وF.
- عدد الخلايا الشبكية (Reticulocyte count): يقيس سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء وانتقالها إلى الدم.
- فحص الحديد (Iron test): يحدد مسبب فقر الدم، مع استبعاد نقص الحديد كسبب.
- فحص الجينات (Genetic Testing): يكشف عن الاضطرابات الجينية المرتبطة بالثلاسيميا.
- اختبار ما قبل الولادة (Prenatal testing): يحدد الإصابة وشدة المرض لدى الجنين من خلال فحص الزغابات المشيمية أو بزل السلى.

أنواع بيتا ثلاسيميا

بيتا ثلاسيميا تنقسم إلى ثلاثة أنواع رئيسية بناءً على عدد وشدة الطفرات في جين بيتا جلوبين:

- بيتا ثلاسيميا صغرى (Beta thalassemia minor): أعراضها خفيفة، ولا تتطلب علاجًا، ولكن يمكن نقل الجين المصاب إلى الأبناء.
- بيتا ثلاسيميا كبرى (Beta thalassemia major): هي الأخطر وتظهر الأعراض خلال السنتين الأوليين من العمر، وتتطلب نقل الدم المستمر.
- بيتا ثلاسيميا وسطى (Beta thalassemia intermedia): أقل شدة من الكبرى، ويعاني المصابون من فقر دم متوسط ويحتاجون لنقل الدم بشكل منتظم.


اقرأ المزيد عن:

• الثلاسيميا
• أعراض الثلاسيميا
• إطلاق مبادرة التفاحة الحمراء للتبرع بالدم لمرضى الثلاسيميا
• علاج حديث يعطي الامل لمرضى الثلاسيميا بالشفاء
• شبح الموت لا يفارق مرضى الثلاسيميا في المغرب