صحيفة السوسنة الأردنية

السوسنة- الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يتميز بخلل في إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. ينتج عن هذا الخلل تكوين هيموغلوبين غير طبيعي، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من المعتاد، وبالتالي قد يؤثر على قدرة الجسم على نقل الأكسجين بكفاءة. الثلاسيميا تنقسم إلى أنواع متعددة بناءً على نوع الهيموغلوبين المتأثر وشدة الحالة.

أعراض الإصابة بالثلاسيميا
تحتوي خلايا الدم الحمراء الموجودة في الأجنة على هيموغلوبين من نوع يختلف عن الهيموغلوبين الموجود في البالغين. وبإتمام الجنين ستة أشهر من العمر، يتغير الهيموغلوبين ليصبح كالنوع الموجود في البالغين. ولعلّ هذا ما يُفسر عدم ظهور الأعراض في حالات بيتا ثلاسيميا وبعض حالات ألفا ثلاسيميا حتى بلوغ الجنين ستة شهور من العمر. تختلف الأعراض من مصاب إلى آخر بحسب نوع الثلاسيميا، ويمكن إجمال أهم وأشهر الأعراض فيما يأتي:

- اليرقان وشحوب الجلد
- الشعور بالدوار والإعياء العام
- زيادة قابلية التعرّض للعدوى
- الدوخة والإغماء
- الصداع
- تأخر النموّ
- زيادة سرعة ضربات القلب
- تشنجات في عضلات الساقين
- برودة الأطراف أي اليدين والقدمين
- الشعور بألم في الصدر
- ضيق التنفس
- سوء التغذية

تشخيص الإصابة بالثلاسيميا
يمكن تشخيص الإصابة بالثلاسيميا من خلال فحص الدم، وغالباً ما يتم تشخيص المرض عند بلوغ الإنسان الثانية من العمر. تشمل الفحوصات المستخدمة للكشف عن الثلاسيميا ما يلي:

1. العد الدموي الشامل (Complete Blood Count): يكشف عن مستوى وحجم خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى معدل الهيموغلوبين في الجسم.
2. عدد الخلايا الشبكية (Reticulocyte Count): يكشف عن نسبة الخلايا الشبكية، التي هي خلايا الدم الحمراء غير الناضجة، وسرعة تكون هذه الخلايا.
3. فحص الحديد: يهدف إلى معرفة مُسبّب فقر الدم. في حالات عوز الحديد، تكون مستويات الحديد منخفضة.
4. الفحص الجيني: تحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) للكشف عن إصابة الشخص بالثلاسيميا أو الجينات المسؤولة عنها.
5. فحوصات ما قبل الولادة: تشمل بزل السلى (Amniocentesis) وغالباً ما يُجرى في الأسبوع السادس عشر من الحمل، وفحص الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling) وغالباً ما يُجرى في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا
قد تترتب على الثلاسيميا بعض المضاعفات، منها:

- فرط الحديد (Iron Overload): قد يعاني المصابون من فرط الحديد في الجسم بسبب المرض نفسه أو العلاج بنقل الدم، مما قد يتسبب في تلف الأعضاء مثل القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء.
- العدوى (Infection): خطر التعرّض للعدوى يكون مرتفعاً، وخاصة بعد استئصال الطحال.
- تضخم الطحال (Enlarged Spleen): الطحال يزداد في الحجم لمحاربة العدوى والتخلص من الخلايا التالفة، مما قد يزيد فقر الدم سوءاً وقد يتطلب استئصال الطحال في حالات مزعجة.
- مشاكل القلب (Heart Problems): في الحالات الشديدة من الثلاسيميا، قد يعاني المصاب من فشل القلب الاحتقاني واضطراب النظم القلبي.
- بطء معدلات النمو (Slowed Growth Rates): قد تتسبب الثلاسيميا في بطء نمو الطفل وتأخر وصول مرحلة البلوغ.
- اضطرابات العظام (Bone Deformities): قد يتسبب توسع نخاع العظم في جعل العظام تظهر بشكل غير طبيعي، وخاصة عظام الجمجمة والوجه، مما يزيد من هشاشتها ويزيد خطر الكسور.

اقرأ المزيد عن:

• 1500 حالة عدد مرضى الثلاسيميا في الأردن
• علاج حديث يعطي الامل لمرضى الثلاسيميا بالشفاء
• شبح الموت لا يفارق مرضى الثلاسيميا في المغرب
• علاج مرضى الثلاسيميا من اللاجئين السوريين مجاناً
• جمعية الثلاسيميا : تعيين المرضى وصل الى طريق مسدود
• انخفاض اعداد الاصابات الجديدة بالثلاسيميا الى 25 حالة سنويا