كيف تهدد طفرة انجلينا جولي النساء بضعف الخصوبة
السوسنة- أكّدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين BRCA1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضًا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.
تحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، وتزيد الطفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
تظهر BRCA1 وBRCA2 بشكل طبيعي في خلايا الثدي وأنسجة أخرى، وينتج كلاهما البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووي غير قابل للإصلاح. اشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، مما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، ونُشرت في مجلة EBioMedicine، أن نقص جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم النسل وجودة البويضات، خصوصًا مع تقدم العمر. وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران التي تفتقر إلى BRCA1.
حلّلت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. قالت المؤلفة الرئيسية، البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر "هوت" في معهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أظهرت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات.
وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فئري فريد مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".
تم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، مما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة لفقدان كامل لوظيفة BRCA1. ورغم عدم تغيير طول عمر الخصوبة لديها، أدت الطفرة إلى انخفاض أحجام النسل وأعداد البويضات، كما تأثر نضوج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.
في النساء، يُعتبر قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر القياسي غير المباشر لعدد البويضات المحتملة. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هذا الهرمون وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA، مما يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات لفهم أفضل لمدى صحة هذا المؤشر.
أشارت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة من مختبر "هات"، إلى أن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة. وأضافت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة الأخرى، أن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.
اقرأ المزيد عن:
الحنيطي يستقبل قائد الحرس الوطني لولاية كولورادو الأمريكية
غيث الطيّب مديراً عامَّاً لدائرة الأحوال المدنية والجوازات
قرارات مجلس الوزراء اليوم الثلاثاء
منح دراسية للطلبة الأردنيين مقدمة من النمسا
الأردن:تسيير قافلة جديدة إلى غزة الأربعاء
البستنجي: 1400 سيارة كهربائية جاهزة للتخليص
استطلاع:ثقة الأردنيين زادت بالحكومة والنواب والقضاء
قصف إسرائيلي مكثف على الضاحية الجنوبية لبيروت
حزب الله يرضخ لنتنياهو ويبتعد عن الحدود
تفاصيل مثيرة عن قصة صدام حسين مع عبد الكريم قاسم
مواعيد امتحانات الفصل الأول في مدارس الأردن
صهر صدام حسين يكشف حقيقة أحداث دهوك وحلبجة
مشاريع بين العلوم والتكنولوجيا والوكالة السويسرية للتنمية
إحالة عدد من ضباط الأمن العام إلى التقاعد .. أسماء
مصر تستعد لنقل سفارة فلسطين .. تفاصيل
الأردن .. موعد المنخفض الجوي والكتلة الهوائية الباردة
الأردنيون على موعد مع عطلة رسمية .. تفاصيل
خبر سار من الإعلامية الأردنية علا الفارس
الملكة رانيا: إنجح والكنافة علي
فاجعة تهز الوسط الفني بوفاة نجم آراب آيدول
العين ذنيبات يهاجم عموتة ويقول:منتخب النشامى نمر من ورق
أمطار قادمة للمملكة في هذا الموعد .. تفاصيل
وظائف ومقابلات بالصحة والزراعة والأمانة ووادي الأردن
وقف ضخ المياه بمناطق في عمان والزرقاء .. أسماء
توضيح من التربية بخصوص دوام المدارس
تشكيلات إدارية واسعة في التربية .. تفاصيل