كيف تهدد طفرة انجلينا جولي النساء بضعف الخصوبة
السوسنة- أكّدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين BRCA1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضًا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.
تحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، وتزيد الطفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
تظهر BRCA1 وBRCA2 بشكل طبيعي في خلايا الثدي وأنسجة أخرى، وينتج كلاهما البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووي غير قابل للإصلاح. اشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، مما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، ونُشرت في مجلة EBioMedicine، أن نقص جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم النسل وجودة البويضات، خصوصًا مع تقدم العمر. وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران التي تفتقر إلى BRCA1.
حلّلت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. قالت المؤلفة الرئيسية، البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر "هوت" في معهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أظهرت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات.
وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فئري فريد مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".
تم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، مما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة لفقدان كامل لوظيفة BRCA1. ورغم عدم تغيير طول عمر الخصوبة لديها، أدت الطفرة إلى انخفاض أحجام النسل وأعداد البويضات، كما تأثر نضوج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.
في النساء، يُعتبر قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر القياسي غير المباشر لعدد البويضات المحتملة. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هذا الهرمون وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA، مما يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات لفهم أفضل لمدى صحة هذا المؤشر.
أشارت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة من مختبر "هات"، إلى أن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة. وأضافت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة الأخرى، أن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.
اقرأ المزيد عن:
الداوود: المناهج الجديدة تركز على الجهاد وحرب فلسطين
مؤسسة ولي العهد تختتم فعاليات مُلتقى الصُنّاع
افتتاح معهد تدريب الفنون في العقبة
إحصائيات صادمة: 53 ألف شهيد ومفقود وآلاف الأطفال بلا مأوى
تحذير من إدارة السير بخصوص الدراجات الآلية
مشاريع تطويرية لتحسين حياة المواطنين في الرصيفة
الدهيسات رئيسًا لجمعية المركز الإسلامي
الأردن والعراق: تسهيلات لحضور المشجعين في البصرة
الأمم المتحدة: 1.4 مليون متضرر من فيضانات جنوب السودان
حماس توضح موقفها بعد قرار قطر بوقف الوساطة
تزايد الشكاوى في بريطانيا حول جودة الطعام المقدم للمرضى
أكبر من شغب الملاعب .. مشجعوا مكابي واستراحة المحارب في أمستردام .. كيف تصدى لهم العرب
مواطنو الغدير الأخضر بالمفرق يطالبون بتوصيل خطوط المياه
موسم زيتون صعب في الأردن وارتفاع سعر التنكة .. فيديو
مهم بشأن رفع الحد الأدنى للأجور
إيقاف ملحمة شهيرة في العاصمة عمان عن العمل
توضيح من الضمان بشأن رواتب تقاعد الشيخوخة
أم تستغل ابنتها القاصر بالعمل مع الزبائن
وظائف شاغرة بالجامعة الأردنية .. تفاصيل
أمطار غزيرة وعواصف رعدية وتحذيرات من السيول
قرارات مهمة من وزارة العمل .. تفاصيل
تحذير لمالكي السيارات الكهربائية .. تفاصيل
دائرة الأراضي تطلق خدمة إلكترونية جديدة .. تفاصيل
مهم من التعليم العالي بشأن البعثات والمنح والقروض
وظائف شاغرة في أمانة عمان الكبرى
تسهيلات ائتمانية جديدة للمتقاعدين عبر أموال الأوقاف