صحيفة السوسنة الأردنية

 

وقال الدكتور جوناثان بيفسنر، من معهد كينيدي كريغر، والباحث الأساسي في الدراسة، إن "هذه الدراسة تشكل نقطة تحوّل في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة ستيرج – ويبر، ووحمات بورت واين (النبيذية)".

 

وأضاف "رغم اشتباهنا، طوال عقود، بأن تكون طفرة جينية سبباً في هذه الوحمات، لم تكن التقنية الضرورية لاختبار هذه النظرية متوافرة"،وأن "التطور في تسلسل الجين أتاحت لمختبري أخيراً اختبار هذه النظرية وإثباتها".

 

ووجد الباحثون من مختبر بسفنر الطفرة الجينية بعد إجراء اختبار لتسلسل الجين على الخلايا المصابة بالمتلازمة وأخرى سليمة، ومن خلال اختبار عينات من الدم تعود إلى 3 أفراد مصابين بمتلازمة ستيرج-ويبر. وتمكنوا من تحديد طفرة جينية واحدة مشتركة بين العينات الثلاث المصابة بالمتلازمة، وهو تحوّل في الكروموزوم (9 كيو 21) من جينة (جي إن آي كيو).